《广西出生缺陷防治能力提升计划实施方案（2024-2027年）》文件解读

一、出台背景

2018年国家卫生健康委印发《全国出生缺陷综合防治方案》，2019年广西卫生健康委印发《广西出生缺陷综合防治方案》，5年来，我区不断加大出生缺陷防治工作力度，积极落实国家和自治区出生缺陷综合防治方案要求，全面实现各项工作目标。《中共中央?国务院关于优化生育政策促进人口长期均衡发展的决定》（以下简称《中央决定》）将综合防治出生缺陷作为提高优生优育服务水平的重要内容，《中国妇女发展纲要（2021-2030年）》《中国儿童发展纲要（2021-2030年）》（以下简称“两纲”）、《广西妇女发展规划（2021-2030年）》《广西儿童发展规划（2021-2030年）》（以下简称“两规划”）继续将预防和控制出生缺陷作为主要目标之一，对出生缺陷防治工作提出更高要求。为进一步提升防治能力，促进出生缺陷防治工作高质量发展，切实落实《中央决定》和“两纲”“两规划”目标任务，更好满足群众健康孕育的需求，根据国家《出生缺陷防治能力提升计划（2023-2027年）》要求，制订《广西出生缺陷防治能力提升计划实施方案（2024-2027年）》（以下简称《提升计划实施方案》）。

二、主要内容

《提升计划实施方案》包括四部分内容。一是总体要求。以习近平新时代中国特色社会主义思想为指导，深入贯彻落实党的二十大精神，围绕婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段，聚焦提升出生缺陷防治服务能力，促进出生缺陷防治工作高质量发展，更好满足群众健康孕育需求。二是工作目标。继续加强和完善覆盖城乡居民，涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段的出生缺陷防治网络，显著提升出生缺陷综合防治能力。三是重点任务。通过健全服务网络、加强人才培养、深化防治服务、聚焦重点疾病、提升质量管理、强化支撑保障6方面措施，推进落实18项工作任务，补短板，强弱项，推动全面提升防治能力。四是组织实施。加强组织领导、监督管理和总结评估，推动《提升计划实施方案》各项重点任务落实。

三、具体措施

共有6方面措施。

一是健全服务网络。加强网络建设，落实国家医疗卫生服务体系相关规划关于出生缺陷防治网络建设的要求，完善自治区、市、县防治机构设置。夯实机构作用，自治区、市、县、乡各类开展出生缺陷防治服务的机构进一步补齐短板，落实职责任务。

二是加强人才培养。优化人才队伍，严格出生缺陷防治专项技术培训和考核，规范从事产前筛查、产前诊断技术人员持证上岗；按照机构设置标准和服务需求合理配置专业技术人员；加强紧缺人才、学术骨干和前沿技术人才培养。提高专业能力，加强医学影像、检验专业人员能力建设，强化标准化操作和质量控制；加强医学遗传学专业住院医师规范化培训，强化遗传性疾病筛查诊断能力；提高临床医师出生缺陷咨询水平；加强新生儿疾病筛查专业技术人员培训。

三是深化防治服务。加大知识普及和健康教育力度，提高育龄人群防治知识知晓率，营造群众积极主动参与和支持出生缺陷防治氛围。强化风险因素预防控制，加强婚前、孕前、围孕和孕产期保健系统连续服务，降低出生缺陷发生风险。规范产前筛查和产前诊断，落实技术标准、规范和指南，规范新技术临床应用。推进新生儿疾病筛查和诊断治疗，不断健全新生儿疾病筛查、诊断、治疗连续服务链条，推动早筛、早诊、早治。推进出生缺陷疾病治疗。

四是聚焦重点疾病。强化先天性心脏病等结构畸形防治，强化先天性听力障碍等功能性出生缺陷防治，强化唐氏综合征等染色体病防治，强化地中海贫血等单基因遗传病防治。

五是提升质量管理。健全质量管理体系，建立健全机构全覆盖、涵盖三级预防全流程、职责明确、分工负责、运转高效的出生缺陷防治质量管理体系。完善质量管理制度，建立出生缺陷防治服务质量监测评价结果排名、通报和信息公开等制度，促进服务质量持续改进。加强重点环节质量管理，加强病历书写、检查检验全过程、评估咨询、会诊、随访、信息、数据和样本管理等重点环节质量管理。

六是强化支撑保障。完善全区妇幼健康服务信息质量监管，运用信息技术赋能服务，用好人工智能、大数据、5G等技术和“云上妇幼”等远程医疗平台，加强出生缺陷监测。发挥科技创新支撑作用，聚焦我区出生缺陷与生殖健康领域的突出问题，加强基础研究和临床应用研究，整合优势科研力量，在出生缺陷防治领域科技创新和成果转化中积极发挥作用。