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自治区卫生厅关于印发《广西婚前保健和孕期保健地中海贫血筛查与诊断技术规范(试行)》的通知

发布日期:2013-04-10 09:33:00    点击:
    来源:自治区卫生计生委妇幼健康服务处

桂卫妇幼〔2013〕7号

 

 

自治区卫生厅关于印发《广西婚前保健和孕期保健地中海贫血筛查与

诊断技术规范(试行)》的通知

 

各市、县(市、区)卫生局、区直有关单位:

    为认真贯彻落实自治区人民政府《研究地中海贫血防治工作的会议纪要》(桂政阅〔2010〕37号)、《广西地中海贫血防治计划》(桂政办发〔2010〕98号)、《研究广西健康惠民工程的纪要》(桂政阅〔2012191号)精神,规范地中海贫血筛查和诊断技术服务,提高我区地中海贫血防控工作质量。我厅组织制定了《广西婚前保健和孕期保健地中海贫血筛查与诊断技术规范(试行)》,现印发给你们,请组织相关机构认真学习,并遵照执行。

 

 

 

 广西壮族自治区卫生厅

2013年4月7日   

  

广西婚前保健和孕期保健地中海贫血筛查

与诊断技术规范(试行)

 

为了规范广西婚前保健和孕期保健的地中海贫血筛查、基因诊断和产前诊断技术服务,提高婚前和孕期保健质量,根据《中华人民共和国母婴保健法》、《中华人民共和国母婴保健法实施办法》、《广西壮族自治区母婴保健管理办法》、卫生部《孕产期保健工作管理办法》和《产前诊断技术管理办法》、《广西孕产期保健工作规范》等相关规定,制定以下技术规范。

一、技术要求

(一)乡镇卫生院、社区卫生服务中心在孕期保健时使用三分类或五分类全自动血细胞分析仪进行红细胞平均体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白量(MCH)等红细胞参数的检测。

(二)县级及以上医疗卫生机构使用五分类全自动血细胞分析仪进行MCV、MCH等红细胞参数检测,地贫筛查阳性的进一步用全自动血红蛋白分析系统进行和血红蛋白分析。

(三)获得产前诊断资格的市级及以上产前诊断医疗保健机构使用基因检测相关设备进行地中海贫血基因诊断,基因诊断为同型地贫的孕妇在孕早、孕中期前对胎儿进行产前诊断。

二、机构要求

(一)开展婚前保健,必须经市级卫生行政部门许可,取得婚前保健技术服务《母婴保健技术服务执业许可证》的医疗保健机构;

(二)开展地贫产前筛查,必须经辖区卫生行政部门许可,取得助产技术服务《母婴保健技术服务执业许可证》的医疗保健机构;

(三)开展地中海贫血产前诊断,必须取得卫生厅许可产前诊断技术服务《母婴保健服务执业许可证》,并经卫生厅审核达到自治区地中海贫血产前诊断中心或市级地中海贫血产前诊断分中心标准的医疗保健机构。

三、人员要求

(一)婚前保健机构从事婚检的医师必须取得卫生行政部门许可的婚前医学检查《母婴保健技术考核合格证书》;

(二)医疗保健机构从事孕产期保健的医师必须取得卫生行政部门许可的助产技术《母婴保健技术考核合格证书》;

(三)从事地中海贫血基因检测和产前诊断的医师和技术人员必须取得卫生行政部门许可的产前诊断《母婴保健技术考核合格证书》;

(四)基因检测技术人员取得《临床基因扩增检验技术培训合格证》。

(五)地中海贫血筛查、基因检测、产前诊断人员应经过广西卫生行政部门组织的地中海贫血知识和技术培训。

四、设备要求

(一)乡镇卫生院、社区卫生服务中心具备全自动血细胞分析仪。

(二)县级及以上机构具备全自动血细胞分析仪和全自动血红蛋白分析系统。

(三)地中海贫血基因诊断和产前诊断机构具备全自动血细胞分析仪、全自动血红蛋白分析系统和基因检测相关设备。

五、技术流程

(一)地中海贫血筛查

1.筛查对象:婚前检查的男女双方、孕前检查的夫妇双方,产前检查的夫妇双方。

2.筛查内容: MCV、MCH和血红蛋白分析。

3.筛查结果:按《医疗机构临床实验室管理办法》要求发出血细胞分析和血红蛋白分析检验报告。

4.筛查阳性标准:

(1)血细胞分析:MCV<82fl和/或MCH<27pg;

(2)血红蛋白分析:HbA2≥3.5%和/或HbF升高和/或出现异常血红蛋白

以上任一项异常则判为筛查阳性。

5.处理原则:筛查阳性者,由筛查机构指定的有资质人员提供咨询和医学指导,并负责落实到定点产前诊断机构进行地贫基因诊断。

(二)地中海贫血基因诊断

1.检测对象:地中海贫血筛查阳性者、地中海贫血基因携带者的配偶。

2.检测内容:

(1)常见的地中海贫血基因突变:包含中国人常见的--SEA、-α3.7、-α4.2、αCSα、αQSα、αWSα 6种α地中海贫血基因突变和中国人常见的CD41-42(-CTTT)、IVS-Ⅱ-654(C>T)、-28(A>G)、CD17(A>T)、CD71-72(+A)、IVS-Ⅰ-5(G>C)、IVS-Ⅰ-1(G>T) 、-29(A>G)、βE(CD26G>A)、-30(T>C)、-32(C>A)、CD31(-C)、CD14-15(+G)、Int(ATG>AGG)、CAPM[含5’UTRCAP+40-43(-AAAC)、5’UTRCAP +1 (A>C)]、CD43(G>T)和CD27/28(+C)等17种β地中海贫血基因突变。

(2)罕见或未知的地中海贫血基因突变

① 血红蛋白分析HbA2≥3.5%, 但没有检出以上17种常见的β地中海贫血基因突变,经综合分析诊断有未知或罕见β地中海贫血基因突变的;

② 血红蛋白分析仅HbF增高,而Hb A2含量正常,未检出中国人常见的β地中海贫血基因突变的;

③ 生育过Hb Bart’s水肿胎儿或HbH病患儿,而双方未检出上述常见α地中海贫血基因突变的。

3.设备要求

地中海贫血基因检测实验室设备一览表

名称

单位

数量

需求情况

全自动血细胞分析仪

1

必备

全自动血红蛋白分析仪

1

必备

电泳仪

1

必备

低速离心机

1

必备

高速离心机

1

必备

超低温冰箱(-70度以下)

1

必备

普通冰箱

3

必备

凝胶成像系统

1

必备

PCR扩增仪

2

必备

生物安全柜

1

必备

涡旋混匀器

3

必备

电脑及打印机

1

必备

恒温水浴箱

1

必备

微量移液器

4

必备

核酸浓度测定仪

1

必备

杂交仪/恒温振荡水浴箱

1

必备

电子天平

1

选择

4.基因检验报告:按所检测突变基因逐项报告,结果表示为“检出”或“未检出”;“检出”应在提示栏标示“+”,在备注栏标明“检出野生型”或“未检出野生型”。

5.处理原则:由有资质的医师根据基因检测结果,结合筛查结果和其他相关临床资料作出地中海贫血基因诊断,给予医学指导。

(1)双方同为β地中海贫血时,建议做产前诊断。

(2)双方同为α地中海贫血时,建议做产前诊断。

(3)双方为不同型地中海贫血携带者,或仅一方为地贫携带者时,提供遗传咨询。

(4)疑为地中海贫血,而基因检测未检出常见的地中海贫血基因突变类型时,应请有能力的机构协助确诊。

(三)地中海贫血产前诊断

1.产前诊断对象:双方均为同型地中海贫血,可能生育重型或中间型地中海贫血患儿的孕妇。

2.取材时机:

(1)绒毛:穿刺时间宜为9~13孕周。

(2)羊水:穿刺时间宜在16~24孕周。

(3)脐血:穿刺时间宜在18孕周以上。

3.取材方法:各种产前诊断取材方法的操作程序参照中华人民共和国卫生行业标准(WS322.2-2010)。

4.基因检测:同地中海贫血基因检测内容。

5.处理原则

(1)由产前诊断机构的有资质的医师根据检测结果和相应临床资料作出产前诊断,给予相应的医学指导意见。

(2)对产前诊断的对象进行跟踪观察,直至胎儿出生,并将观察结果记录。

6.设备要求:

地中海贫血产前诊断设备需求一览表

名称

单位

数量

需求情况

B型超声仪附穿刺引导装置

1

必备

彩超

1

必备

超声工作站(图文管理系统)

1

必备

全自动血细胞分析仪

1

必备

全自动血红蛋白分析仪

1

必备

名称

单位

数量

需求情况

电泳仪

1

必备

超低温冰箱(-70度以下)

2

必备

高速冷冻离心机

1

必备

高速离心机

1

必备

PCR扩增仪

2

必备

电子天平

1

必备

微量移液器

4

必备

核酸浓度测定仪

1

必备

凝胶成像系统

1

必备

显微镜

1

选择

电脑及打印机

2

必备

生物安全柜

1

必备

超净工作台

1

必备

涡旋混匀器

3

必备

低速离心机

1

选择

荧光定量PCR仪

1

选择

遗传分析仪

1

选择

二氧化碳培养箱

1

选择

全自动DNA提取仪

1

选择

微波炉

1

选择

六、质量控制

为保证地中海贫血筛查、基因诊断、产前诊断、医学咨询和指导的质量,各筛查诊断机构须遵循以下质量管理和控制要求。

(一)确保检测标本质量:建立并执行标本采集、运送、接收规范,严禁用不合格标本进行地中海贫血筛查和诊断。血细胞分析须用EDTA钾盐抗凝的新鲜血标本,无凝块无溶血,抗凝比例不改变红细胞MCV。

(二)规范检测:建立并执行仪器和检测项目的标准操作程序。

1.应监测并控制检测环境温湿度和试剂保存温度。

2.仪器应使用配套试剂并良好维护校准,可能影响检测准确性的辅助设备(微量移液器等)每年校准一次。

3.地中海贫血相关检测项目须按广西壮族自治区临床检验中心要求进行地中海贫血筛查和基因检测的室内质量控制,参加室间质量评价,质量控制失控时须评估检验报告是否有效并及时分析改进。

4.开展地中海贫血基因检测项目须取得卫生厅的技术准入许可。

5.资料保存: 地中海贫血基因检测原始记录和DNA标本保存至少3年,DNA标本保存于-70℃。

(三)确保地中海贫血产前诊断质量:

1.羊膜腔穿刺术一次穿刺成功率应99%以上,术后一周内胎儿丢失率小于0.5%;绒毛取材术一次穿刺成功率应98%以上,术后一周内胎儿丢失率应小于1.5%;经皮脐静脉穿刺术一次穿刺成功率应90%以上,术后一周内胎儿丢失率应小于2%。

2.产前诊断机构实验室须按规定参加广西地中海贫血基因检测室间质量评价并获合格证书。

3.每例胎儿的产前基因检测应平行独立检测2次,结果一致时方可发放检验报告。

(四)地中海贫血基因诊断和产前诊断应由有产前诊断资格的副高以上职称医师审核把关。对筛查和基因检测结果有疑问时应复查明确后再下诊断。

(五)地中海贫血基因和产前诊断机构应建立地中海贫血相关诊疗常规、遗传咨询制度、转诊制度及跟踪观察制度、患者知情同意制度、统计汇总及上报制度等,对执行情况有检查督促。