臨床遺伝?ゲノム医療センター

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診療科?センター紹介

市塚清健　医師センター長
市塚　清健
近年の遺伝子解析技術の飛躍的な向上に伴い、様々な診療科において、遺伝学的検査による疾患の診断、治療方針の決定、将来の罹患予測、血縁者との遺伝情報共有など、遺伝診療の重要性が増しています。
それらに、各診療科の枠を超えて対応していくため、2020年４月、臨床遺伝?ゲノム医療センターを開設いたしました。
これまで各診療科で対応していた、出生前診断、先天性疾患の診断?診療、多領域にわたる遺伝カウンセリングに加え、2020年より、がんゲノム医療連携病院に指定され、個々の腫瘍細胞の遺伝子情報を基にしたがんゲノム医療を開始していきます。
これらを集約し、３名の臨床遺伝専門医をはじめ、がん治療に精通した医師や薬剤師、認定遺伝カウンセラーがチームとなり、わかりやすく質の高い遺伝診療を提供します。

診療体制

遺伝カウンセリング外来

先天性疾患、遺伝性腫瘍、神経疾患などについて、診断や、将来の罹患リスク、家系内再発の可能性など、遺伝に関する相談に、分野を問わず幅広く対応します。必要に応じて、遺伝学的検査を行うこともあります。
原因のわからない先天性疾患について、網羅的な遺伝子解析を行い原因を探る、全国規模の研究プロジェクトであるIRUD（Initiative on Rare and Undiagnosed Disease）の協力病院として認定されています。プロジェクトに参加希望の方の相談も受け付けています。

出生前検査外来

母体血胎児染色体検査（NIPT）をはじめ、胎児の遺伝学的情報を得る出生前検査に対応します。検査を受けるかどうかの意思決定のためには検査の特徴を理解していただく必要があるため、検査前カウンセリングとして、外来を受診していただきます。

がんゲノム外来

新しいがん治療の可能性を探るため、がん細胞の遺伝子情報を調べる「がん遺伝子パネル検査」に対応します。検査の特徴を理解していただくため、検査前には、がんゲノム外来を受診していただきます。遺伝性腫瘍の可能性など、患者本人やご家族に影響を与えるような結果が出た場合は、遺伝カウンセリングをご案内します。

フォローアップ外来

先天性疾患、遺伝性疾患をお持ちの方の総合的診療を行い、合併症の早期発見や予防的な健康管理を目指していきます。それぞれの疾患に関する正確な情報に基づき、生活面の調整や心理社会的問題への支援も含め、必要に応じて各診療科と連携をとりながら、交通整理のような役割も担っています。

診療方針

近年の遺伝子解析技術の飛躍的な向上に伴い、様々な診療科において、遺伝学的検査による疾患の診断、治療方針の決定、将来の罹患予測、血縁者との遺伝情報共有など、遺伝診療の重要性が増しています。診療科の枠を超えた遺伝診療に対応していくため、2020年４月、臨床遺伝?ゲノム医療センターを開設し、診療を行っています。
出生前診断、先天性疾患の診断?診療、多領域にわたる遺伝カウンセリングに加え、2020年１月よりがんゲノム医療連携病院に指定され、個々の腫瘍細胞の遺伝子情報を基にしたがんゲノム医療を提供しています。
専門的な知識と豊富な経験が必要な分野ですが、３名の臨床遺伝専門医をはじめ、がん治療に精通した医師や薬剤師、認定遺伝カウンセラーが一丸となり、質の高い遺伝診療を提供しています。

特徴的な診療領域

主な診療実績　2023年度
212　1

212　2

212　3



主な対象疾患

【出生前検査】
母体血胎児染色体検査（NIPT）、クアトロテスト、絨毛検査、羊水検査　
※超音波検査が必要な出生前検査は産婦人科で行いますが、検査前後のカウンセリングは当センターで行います。

【先天性疾患?遺伝性疾患】
染色体数的異常（ダウン症候群、13トリソミー、18トリソミー、ターナー症候群など）、染色体微細欠失?重複症候群（22q11.2欠失症候群、ソトス症候群、プラダーウィリー症候群など）、単一遺伝子疾患（マルファン症候群、ヌーナン症候群、骨系統疾患など）、原因不明のものも含む先天性疾患?多発形態異常など
【遺伝性腫瘍】
遺伝性乳がん?卵巣がん症候群、多発性内分泌腫瘍症、Lynch 症候群、家族性大腸腺腫症、Li-Fraumeni症候群など
【がんゲノム医療】
がん遺伝子パネル検査



専?外来

すべて完全予約制です。
臨床遺伝?ゲノム医療センター

スタッフ紹介

氏名 役職 専門 資格
市塚　清健
いちづか　きよたけ		 センター長?教授 周産期医学
超音波医学
臨床遺伝学		 日本産科婦人科学会：産婦人科専門医?産婦人科指導医
日本超音波医学会：超音波専門医?超音波指導医
日本周産期新生児医学会：母体?胎児専門医
臨床研修指導医
日本人類遺伝学会：臨床遺伝専門医
Fetal Medicine Foundationオペレータ資格
新生児蘇生法インストラクター
J-CIMELSインストラクター
石田　博雄
いしだ　ひろお		 准教授 腫瘍内科 日本内科学会：総合内科専門医?指導医
日本呼吸器学会：呼吸器専門医?指導医
日本臨床腫瘍学会：がん薬物療法専門医?指導医
松縄　学
まつなわ　まなぶ		 准教授 血液内科 日本血液学会：血液専門医?血液指導医?評議員
日本内科学会：認定内科医?総合内科専門医?指導医
日本がん治療認定医機構：がん治療認定医
日本輸血?細胞治療学会：輸血?細胞治療学会認定医
日本化学療法学会：抗菌化学療法認定医
ICD（インフェクションコントロールドクター）
日本医師会：認定産業医
臨床研修指導医
富永　牧子
とみなが　まきこ		 助教 小児内科
先天異常症
臨床遺伝学		 日本小児科学会：小児科専門医?指導医
日本人類遺伝学会�