广西地中海贫血防治三年行动计划（2019-2021年）政策解读

一、行动计划出台背景

地中海贫血是一组严重威胁人类健康的致死、致残性遗传病，我区人群地贫基因携带率高，重型和部分中间型地贫患儿需终身接受输血和排铁治疗，是我区因病致贫、因病返贫的重要因素和影响社会发展和民生福祉改善的重大公共卫生问题。

2010年广西在全国率先启动地中海贫血防治，创造性打造101个“一站式”婚育综合服务平台、16所地贫产前诊断中心和分中心，全面对婚育人群全面开展地贫筛查、基因诊断、产前诊断和医学干预。截止2017年共查出中重型地贫胎儿1.38万例，地贫引起的出生缺陷从2008年首位病因（发生率为26.38/万）降至2017年第8位病因（发生率3.15/万），直接减少经济负担30多亿元，先后得到刘延东副总理、陈竺副委员长的签批表扬。

为抓住自治区党委、政府主要领导争取到的国家补助广西用于地贫防治能力建设的5亿元资金的大好机遇，充分发挥资金效益，全面提升地贫综合防治能力，保障我区严重类型地贫患儿零出生计划顺利实施，实现陈竺副委员长2018年5月在广西调研指示：“形成‘广西模式’，为精准健康扶贫提供范例，面向‘一带一路’国家推广”，结合广西实际，出台地中海贫血防治三年行动计划，进一步降低广西出生缺陷出生率，实现严重类型地贫儿零出生，提高广西出生人口素质。

二、起草遵循的原则

为科学合理设计地贫防治三年行动计划内容，有效地补足地贫防治工作短板，我们在起草过程中注意遵循以下“四个原则”：

（一）结果为导向原则。围绕“零出生计划”这一根本目标，提出了实施地贫初筛、复筛、基因诊断、产前诊断、医学干预5项免费技术服务，强化地贫防控5个关键环节的服务，尽量减少漏筛、漏诊。

（二）立足实际原则。立足于我区现有防治技术网络，重点以婚育综合服务中心、地贫产前诊断中心、地贫骨髓移植机构、自治区临检中心、自治区信息中心为建设对象，提出地贫筛查、地贫基因诊断、地贫信息化管理、地贫质量控制管理、地贫移植治疗5项地贫防控能力建设内容，按标准配齐所需设备设施，全面提升地贫技术服务能力。

（三）整体推进原则。为使我区地贫防治水平随着工作深入开展而同步提高，持续保持国内、国际领先水平，不仅考虑硬件建设的问题，还将地贫防治科研能力建设、人才队伍建设纳入地贫防治攻坚工程实施内容，重点提升广西医科大学、医科大学一附院、自治区妇幼保健院、自治区人民医院的科研和人才队伍培养能力。

（四）填平补齐原则。由于国家专项资金指定专用于能力建设，因此攻坚工程中设备配备是主要内容之一。为使设备配备科学合理，足彩胜负彩组织专家制定了标准化建设的设备配备标准，进行了相关建设单位的设备现状和需求调查，作为经费测算和今后设备配备依据。

三、行动计划目标、主要任务

（一）主要目标。

系统总结地贫防治“广西模式”，科学设计地贫防治技术路径，强化地贫阳性追踪管理，提高地贫防治服务能力，开展重型地贫患者造血干细胞移植救助行动，提高地贫患者生存质量。力争到2021年，全区重型地贫胎儿出生率降至0.3/万以下?,98%以上地贫患者及时得到医学咨询指导完成800例贫困重型地贫患者造血干细胞移植救助工作。

（二）主要工作任务。

一是加强地贫防控知识宣传教育。充分利用门户网站、微信微博、报刊、广播、电视等媒体，扩大地贫防治知识宣传覆盖面，营造全社会关心重视、支持参与地贫防治工作的良好氛围。

二是加大地贫防控服务力度。围绕地贫防控关键节点，为夫妇双方或一方为广西户籍的婚育人群提供孕前夫妇免费地贫初筛、初筛阳性夫妇免费复筛、双阳夫妇免费基因诊断、高风险孕妇免费产前诊断、免费医学干预等地贫“五项免费技术服务”，夯实严重类型地贫胎儿零出生计划基础。

三是提升地贫防控体系服务能力。包括提高地贫筛查能力、地贫基因诊断能力、信息化管理能力、质量控制管理能力等内容。

四是完善地贫救治服务体系。包括建立地贫患者健康管理机制、建设地贫患者造血干细胞移植仓、开展贫困重型地贫患者造血干细胞移植救助行动等内容。

五是提高地贫防治科研能力。包括加强地贫临床科研基地建设、加强地贫预防控制研究基地建设等内容。

六是加强人才队伍建设。包括培训地贫防控人员、地贫患者造血干细胞移植治疗人员。

等6个方面的内容；第五部分是工作步骤，分三个阶段实施；第六部分是经费保障；第七部分是设备采购和管理；第八部分是相关职责；第九部分是保障措施，在工作机制、经费落实、政策落实、督导检查等4个方面对有效实施地中海贫血攻坚工程提供保障。

四、工作步骤

整个行动计划共分2个阶段。

（一）第一阶段：2019 年1 月—9 月。印发本计划；完成地贫防控设备招标采购任务，为全面提升地贫防控服务水平奠定坚实基础。

（二）第二阶段：2019 年10 月—2021 年12 月。深入推进本计划，加强地贫“五项免费技术服务”质量控制，实施贫困重型地贫患者救助，强化阳性地贫患者追踪管理，确保各项工作指标达标。

五、相关职责

行动计划要求全区各级政府高度重视，加强领导，将本计划实施列入重要议事日程，结合实际进一步细化工作目标和任务，确保各项工作如期完成。制定了卫生健康部门、财政部门、教育部门、民政部门、医保部门、红十字会等部门职责，并要求各有关部门要充分发挥各自优势，协同做好地贫防治各项工作。